Apakah Autisme Bisa Dideteksi Saat Kehamilan?

"Dok, apakah autisme bisa diketahui sejak masih dalam kandungan melalui USG atau pemeriksaan kehamilan lainnya?"

Pertanyaan ini cukup sering muncul, terutama pada orang tua yang ingin memastikan tumbuh kembang anak sejak sedini mungkin. Namun sebelum membahas apakah autisme dapat dideteksi selama kehamilan, penting untuk memahami terlebih dahulu apa yang dimaksud dengan Autism Spectrum Disorder (ASD).

Apa Itu Autism Spectrum Disorder (ASD)?

Autism Spectrum Disorder (ASD) atau Gangguan Spektrum Autisme adalah kondisi perkembangan saraf atau neurodevelopmental yang memengaruhi cara seseorang berkomunikasi, berinteraksi secara sosial, serta berperilaku.

Secara medis, karakteristik utama ASD berkaitan dengan dua area, yaitu:

Kesulitan dalam komunikasi dan interaksi sosial
Adanya pola perilaku, aktivitas, atau minat yang terbatas dan berulang

Disebut sebagai "spektrum" karena karakteristik ASD dapat muncul dengan bentuk dan tingkat yang berbeda pada setiap anak. Ada anak yang menunjukkan keterlambatan bicara, ada yang mengalami kesulitan dalam interaksi sosial, sementara anak lainnya dapat menunjukkan perilaku atau minat yang repetitif.

ASD berkaitan dengan perkembangan dan fungsi otak. Karena itu, diagnosisnya tidak ditentukan hanya berdasarkan satu pemeriksaan medis seperti tes darah, USG, atau pemeriksaan pencitraan otak. Penilaian dilakukan dengan melihat perkembangan, komunikasi, interaksi sosial, serta pola perilaku anak secara menyeluruh.

Jadi, Apakah Autisme Bisa Dideteksi Saat Kehamilan?

Saat ini, ASD tidak dapat didiagnosis saat kehamilan melalui USG maupun pemeriksaan prenatal seperti NIPT.

USG selama kehamilan terutama digunakan untuk menilai pertumbuhan janin dan mendeteksi berbagai kelainan struktur tubuh. Sementara itu, NIPT atau cell-free DNA screening digunakan untuk menilai risiko kelainan kromosom tertentu, terutama trisomi 21 atau Down syndrome, trisomi 18, dan trisomi 13. NIPT bukan merupakan pemeriksaan untuk mendiagnosis autisme.

Pada beberapa anak dengan ASD memang dapat ditemukan kondisi genetik atau kromosom tertentu. Namun, ditemukannya kondisi tersebut tidak sama dengan mendiagnosis ASD selama kehamilan. Diagnosis ASD tetap didasarkan pada perkembangan dan perilaku anak setelah lahir.

Apakah Ada Faktor yang Berkaitan dengan Risiko ASD Sejak Kehamilan?

ASD merupakan kondisi yang kompleks dan tidak disebabkan oleh satu faktor saja. Penelitian menunjukkan bahwa faktor genetik, biologis, dan lingkungan dapat berperan serta saling berinteraksi.

Beberapa kondisi yang diketahui berkaitan dengan kemungkinan ASD yang lebih tinggi antara lain:

Memiliki saudara kandung dengan ASD
Memiliki kondisi genetik atau kromosom tertentu
Usia orang tua yang lebih tinggi saat konsepsi
Kelahiran sangat prematur atau berat badan lahir sangat rendah
Beberapa kondisi atau paparan tertentu selama kehamilan dan sekitar proses kelahiran Namun, penting dipahami bahwa memiliki salah satu faktor tersebut tidak berarti seorang anak pasti akan mengalami ASD. Faktor risiko hanya menunjukkan adanya peningkatan kemungkinan, bukan menentukan diagnosis.

Apakah ASD Bisa Diketahui Saat Bayi Baru Lahir?

Umumnya belum.

Tidak ada pemeriksaan darah atau pemeriksaan pencitraan tertentu yang dapat digunakan sebagai tes tunggal untuk mendiagnosis ASD pada bayi baru lahir. Diagnosis dilakukan dengan mengamati perkembangan anak, terutama kemampuan dalam berkomunikasi, berinteraksi secara sosial, bermain, serta pola perilakunya dari waktu ke waktu.

Karena kemampuan-kemampuan tersebut berkembang secara bertahap, karakteristik ASD biasanya baru dapat dikenali seiring bertambahnya usia anak.

Kapan Tanda ASD Mulai Dapat Terlihat?

Pada sebagian anak, karakteristik ASD dapat mulai terlihat sejak tahun pertama kehidupan. Pada anak lainnya, tanda dapat menjadi lebih jelas pada usia 12–24 bulan atau setelahnya.

Beberapa tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

Tidak atau jarang merespons ketika namanya dipanggil
Kontak mata yang terbatas
Jarang menunjuk untuk meminta atau menunjukkan sesuatu
Kurang berbagi perhatian atau ketertarikan dengan orang lain
Perkembangan bicara atau komunikasi yang terlambat
Adanya gerakan atau perilaku yang dilakukan secara berulang
Memiliki ketertarikan yang sangat terbatas atau intens terhadap hal tertentu
Mengalami kehilangan kemampuan komunikasi atau sosial yang sebelumnya sudah dimiliki Namun, munculnya satu tanda saja tidak serta-merta berarti anak mengalami ASD. Anak tetap membutuhkan evaluasi perkembangan secara menyeluruh oleh tenaga profesional.

CDC menyebutkan bahwa ASD pada sebagian anak sudah dapat dikenali pada usia 18 bulan atau lebih muda, dan pada usia sekitar 2 tahun diagnosis oleh tenaga profesional yang berpengalaman dapat dianggap cukup andal.

Kapan Anak Perlu Melakukan Skrining Autisme?

American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan pemantauan perkembangan pada setiap kunjungan kesehatan anak serta skrining khusus ASD pada usia 18 dan 24 bulan.

Skrining juga dapat dilakukan lebih awal atau di luar usia tersebut apabila orang tua maupun dokter menemukan adanya kekhawatiran terhadap perkembangan, komunikasi, atau interaksi sosial anak.

Jadi, Apa yang Bisa Dilakukan Orang Tua?

Saat ini belum ada pemeriksaan selama kehamilan yang dapat memastikan apakah seorang anak akan mengalami ASD atau tidak. Karena itu, hal yang lebih penting dilakukan setelah anak lahir adalah:

Memantau perkembangan anak sesuai usianya
Mengenali tanda perkembangan yang perlu diperhatikan sejak dini
Melakukan skrining perkembangan sesuai jadwal
Berkonsultasi apabila terdapat kekhawatiran terhadap komunikasi, interaksi sosial, perilaku, atau perkembangan anak Semakin dini adanya hambatan perkembangan dikenali, semakin cepat anak dapat memperoleh evaluasi dan dukungan yang sesuai dengan kebutuhannya.

Apabila Ayah dan Bunda memiliki kekhawatiran mengenai tumbuh kembang si kecil, evaluasi dapat dilakukan bersama Dokter Spesialis Anak Konsultan Tumbuh Kembang untuk menilai perkembangan anak secara menyeluruh dan menentukan apakah diperlukan pemeriksaan atau intervensi lebih lanjut.

Konsultasikan Tumbuh Kembang Si Kecil Bersama Klinik Lalita

Kekhawatiran soal perkembangan anak adalah hal yang wajar dirasakan setiap orang tua, dan tidak perlu dihadapi sendirian. Klinik Lalita menyediakan layanan konsultasi tumbuh kembang anak dengan tenaga profesional berpengalaman, untuk membantu Ayah dan Bunda memahami kemampuan komunikasi, interaksi, dan perilaku Si Kecil secara menyeluruh.

Yuk, jadwalkan konsultasi tumbuh kembang Si Kecil di Klinik Lalita sekarang juga. Untuk informasi lebih lanjut atau melakukan konsultasi, kunjungi kliniklalita.com atau linktr.ee/klinik.lalita